Bebek Var
Kız Bebek İsimleri
Kız Bebek İsimleri
 
Erkek Bebek İsimleri
Erkek Bebek İsimleri
Fenilketonüri
 

Fenilketonüri

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler.

Yazdır

Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 - 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.

Yenidoğan Tarama Testi nedir?
T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara; ‹stanbul Tıp Fakültesi-‹stanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-‹zmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?
İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.

Maternal PKU nedir?
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Fenilketonürili anne adayı gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir. Fenilketonürili annenin çocukları, e ğer hasta taşayıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.

Fenilketonürili Hasta Nasıl İzlenmelidir?
Bir besin grubunu kısıtlı olarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

Anahtar Kelimeler: fenilketonür,
Bu haber toplam 1301 defa okunmuştur
Haber Yorumları
Yorum Ekle
Bu haber henüz yorum yapılmamıştır, ilk yorum yapan siz olun.
 Diğer Haberler
Anne ve çocuk arasındaki bağ mucizevidir
Anne ve çocuk arasındaki bağ mucizevidir
Tekrarlayan düşüklerde aşı mucizesi
Yaşa Göre Oyuncak Seçimi
Gebelikte varis oluşumunu engelleyebilirsiniz
Hamileler neden uyuyamaz
Anne adayına sağlıklı beslenme reçetesi
Anne karnındaki hareketler kalıtsal
Sizi ne zaman duymaya başlar
Gebelikte yetersiz iyot bebekte zeka geriliği riski
Yeni annelik trendleri
Hamilelikte bunları yemeyin
Nur topu bebeğin sırrı
Doğum depresyonunu nasıl aşabilirsiniz
Anne adayları için sağlıklı yemeğin püf noktaları
Miniklerin pembe ve mavi tutkusu bu sezon doruğa çıkıyor
Dondurma nasıl yenmeli?
Hamilelik varisi kalıcı olabilir
Hamilelikte canlanan saçlar lohusalık döneminde dökülüyor
Hamilelikte diş bakımı nasıl olmalıdır?
 
Fotogaleri
YazarlarMisafir YazarlarTarihte Bugün
2002 Oslo'da yapılan barış görüşmelerinde Sri Lanka'da 19 yıl süren savaştan sonra Tamil gerillaları ile hükümet arasında federal iktidar paylaşımı konusunda gelişme sağlandı.
Videogaleri
Hava Durumu
Havadurumu
Finans
İMKB 100
77.987
USD ALIŞ
3.0800
USD SATIŞ
3.1000
EURO ALIŞ
3.3900
EURO SATIŞ
3.4150
POUND ALIŞ
3.7530
POUND SATIŞ
3.8160
ALTIN ALIŞ
125.2200
ALTIN SATIŞ
126.3200
Videogaleri
Anket
Bebeğinize Kim Bakıyor veya Baktı?
Annem
Kayınvalidem
Ben
Bakıcı
Lig Puan Durumu
 
TAKIM
O
G
B
M
P
 1
 2
 3
 4
 5
 6
 7
 8
Sayısal Loto
03.12.2016
Tarihli Çekiliş Sonucu
24 - 26 - 36 - 43 - 44 - 46
Şans Topu
30.11.2016
Tarihli Çekiliş Sonucu
04 - 10 - 11 - 16 - 26 - 01
On Numara
28.11.2016
Tarihli Çekiliş Sonucu
03 - 09 - 11 - 14 - 25 - 33 - 36 - 37 - 40 - 45 - 47 - 48 - 51 - 53 - 54 - 59 - 61 - 64 - 65 - 72 - 78 - 80
Süper Loto
01.12.2016
Tarihli Çekiliş Sonucu
10 - 18 - 23 - 34 - 36 - 50
Namaz Vakitleri
İmsak
06:18
Güneş
08:06
Öğlen
13:06
İkindi
15:29
Akşam
17:44
Yatsı
19:20
Çok Yorumlananlar
Hakkımızda | Künye | Reklam | İletişim | RSS
Bu sitede yayınlanan tüm materyalin her hakkı saklıdır. Kaynak gösterilmeden kullanılamaz.